뇌혈관이 서서히 좁아지다 막히는 모야모야병이 악화되는 원인이 특정 유전자의 변이로 혈관세포의 기능이 떨어지기 때문이라는 연구결과가 나왔다. 아주대병원 신경과 홍지만 교수팀(신...
뇌혈관이 서서히 좁아지다 막히는 모야모야병이 악화되는 원인이 특정 유전자의 변이로 혈관세포의 기능이 떨어지기 때문이라는 연구결과가 나왔다.
모야모야병은 뇌 안에 혈액을 공급하는 동맥이 서서히 좁아지다가 결국 막히는 희귀난치성 질환이다. 혈액 공급이 부족해지면 이를 보충하기 위해 비정상적인 미세 혈관이 자라는데, 이 혈관이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 일본어로 ‘모락모락’이란 뜻인 ‘모야모야’병이라 부른다. 이 질환은 특히 한국·중국·일본 등 아시아에서 유병률과 가족력이 높게 나타난다. 이번 연구에서 관찰한 RNF213 변이 유전자를 가진 환자의 비율은 한국과 일본에서 약 80%에 달한다.
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