공백으로 있던 염기서열 3천만개 추가
과학자들이 Y염색체의 전체 염기서열을 해독함에 따라 2003년 인간 게놈 지도를 발표한 지 20년 만에 비로소 진정한 완성본이 만들어졌다. 미 국립보건원 제공 30억개의 염기쌍으로 이뤄진 인간 게놈 지도에서 유일하게 공백으로 남아 있던 Y염색체의 염기서열이 완전히 해독됐다. 미국 국립인간게놈연구소가 지원하는 ‘텔로미어-투-텔로미어’ 컨소시엄에 참여하고 있는 국제 공동연구진은 그동안 절반 이상을 파악하지 못했던 Y염색체의 전체 염기서열을 해독해 국제학술지 ‘네이처’에 발표했다. 연구진이 해독한 Y염색체는 유럽계 남성의 것으로 전체 염기쌍은 6246만29개였다. 이는 전체 인간 DNA의 2%에 해당한다. 이 가운데 3천만개 이상이 이번에 처음으로 서열이 밝혀진 염기다. 이로써 1990년 시작된 인간 게놈 프로젝트는 2003년 게놈 지도를 완성했다고 발표한 지 20년만에 비로소 진정한 완성본을 갖게 됐다.
완성본 게놈의 해독 대상이 여성이었기 때문이다. 이번 연구는 마지막으로 남은 후속 작업이었다. Y염색체는 반복 영역이 가장 많은 염색체여서 염기서열 조각을 읽어내고 재조립하는 작업이 그만큼 어렵다. 전체 6천만개 염기서열의 절반이 반복 영역으로 이뤄져 있다. 연구진이 최신 해독법과 조립법을 이용해 결국 전체 염기서열을 읽어냈다. 이어 이를 분석한 결과 Y염색체에는 단백질 합성에 관여하는 유전자가 106개 있는 것으로 나타났다. 이는 기존 게놈 프로젝트에서 알아낸 것보다 41개 더 많은 것이다. 새로 밝혀진 유전자 중 38개는 정자 생산에 관여하는 것으로 추정되는 TSPY 유전자의 복사분이었다. 국립인간게놈연구소와는 별도로 미국 잭슨의학연구소 연구진도 아프리카 출신 21명을 포함한 남성 43명의 Y염색체 서열 분석 결과를 ‘네이처’에 함께 발표했다. 그러나 이 연구에서 염기서열을 완전히 해독한 것은 3개였고, 나머지는 여전히 읽지 못한 부분이 있었다.
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