희귀 유전병 환자의 희망이 될 이 바이오 기술에 대해 알아보겠습니다.\r듀센병 바이오혁명 TheJoongAngPlus
지난달 17일 만난 연정은씨는 아들을 떠올리며 눈물을 지었습니다. 만 아홉 살인 아들 혁수는 듀센근이영양증을 앓고 있습니다. 근육이 파괴되는 유전병입니다.
듀센병의 무서운 점은 진단받은 순간 병이 어떻게 진행될지 정해져 있다는 겁니다. 듀센병에 걸린 아이들은 열 살이 지나면 보통 휠체어를 탑니다. 대부분 서른 전에 사망합니다. 혁수도 얼마 전부터 하체 근육이 많이 약해져 휠체어를 타고 있습니다.혁수에겐 휠체어가 두 다리를 대신한다. 아직은 상체 근육은 괜찮아 보인다. 하지만 듀센병이 진행되면 언젠가는 상체에도 힘이 빠지고 끝내 호흡과 심장에도 영향을 주게 될 것이다. 지난 수십 년 동안 듀센병 환자들을 관찰한 의료진의 기록에는 거의 예외가 없었다. 이하늘 용인세브란스병원 소아신경과 교수는 “듀센병은 근육이 계속 손상을 입으면서 근육 기능을 잃어 가는 진행성 질환”이라며 “하체 근육이 나빠져 휠체어를 타게 되는데, 결국 상체 근육도 점점 빠진다. 끝내 호흡근과 함께 심장 근육도 약해져 20대에 사망하는 일이 흔하다”고 설명했습니다.
2016년 첫 듀센병 치료제가 나온 후 지금까지 네댓 개의 약이 나왔습니다. 하지만 이 약들은 환자 중 10% 남짓만 효과를 보이는 등 한계가 뚜렷합니다. 그런데 올해 듀센병 환자 대부분에게 적용이 가능한 유전자 치료제가 나올 예정이라고 합니다. 임상에서도 상당히 좋은 결과를 얻었습니다. 미국 제약사 사펜타의 ‘SRP-9001’이라는 유전자 치료제입니다.
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