인공지능 기술이 한국인 자폐의 새로운 '바이오마커' 제시

[세상을 깨우는 발견] 고려대, 대규모 전장유전체 데이터 분석 "반복서열변이, 자폐인에게 영향"

나아가 아직 해결하지 못한 자폐의 유전적 다양성을 설명하고 해석하는 새로운 바이오마커를 제시했다. 참고로, 바이오마커란 일반적으로 단백질이나 DNA, RNA, 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 말한다.

고려대 연구팀에 따르면, '반복서열변이'는 2~6개의 염기서열의 반복적으로 발생하는 변이로, 반복서열의 확장을 통해 유전체의 불안정성을 초래하는 변이에 해당한다. 특히 반복서열변이는 전두엽 피질에 분포하는 몇 개의 유전자들에서 주로 유전자에서 발견됐으며, 자폐 스펙트럼 장애인들의 적응 능력과 인지 능력에 영향을 미친다고 한다. 연구팀은"이러한 발견을 바탕으로 추가적인 연구를 수행하여 자폐의 더욱 포괄적인 유전 변이 양상을 연구할 필요가 있다"면서"이번 연구는 한국인을 대상으로 한 대규모 연구로써, 자폐 스펙트럼 장애의 유전적 원인과 관련된 글로벌 연구에 중요한 기여를 했다"고 설명했다.

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