알츠하이머병 예방 변이유전자 발견…'20년 이상 발병 늦춰'
이주영 기자=40대에 알츠하이머병을 일으키는 유전자를 가진 남성이 60대 후반까지 이 병에 걸리지 않게 막아준 희귀한 알츠하이머병 예방 변이유전자가 발견됐다.독일 함부르크 에펜도르프 대학병원과 미국 하버드대 의대 연구팀은 16일 의학저널 '네이처 메디신'에서 '상염색체 우성 알츠하이머병'을 유발하는 위험 유전자를 가졌지만 67세까지 발병하지 않은 남성에게서 알츠하이머병 예방 변이유전자를 확인했다고 밝혔다.
연구팀은 이 연구에서 콜롬비아 시민 6천여명을 대상으로 진행되고 있는 '알츠하이머병에 대한 회복력' 연구의 하나로 PSEN1 유전자 변이가 있는 1천200명의 임상 및 유전자 데이터를 분석했다. 이 남성의 유전자 염기서열을 분석하고 이를 연구팀이 수년 전 한 여성에게서 발견한 알츠하이머병 예방 변이유전자와 비교한 결과 이 남자는 여성과는 다른 희귀한 유전자 변이를 가진 것으로 밝혀졌다. 또 이 여성은 뇌 전체에 걸쳐 알츠하이머병 표지물질인 타우 단백질 집합체가 없었으나 이 남성은 알츠하이머병 발병 초기에 특히 큰 영향을 받는 것으로 알려진 뇌 영역인 '내후각 피질'에만 타우 단백질 집합체가 거의 없는 것으로 나타났다.
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